Centro Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Avanzado de Cantabria

El Centro de Diagnóstico y Estudio de Enfermedades Metabólicas Avanzado de Cantabria es un centro especializado en la detección de enfermedades metabólicas. Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), también llamados Errores Innatos del Metabolismo, son un amplio grupo de Enfermedades Raras de base genética que condicionan trastornos a nivel bioquímico o celular, con graves consecuencias para la persona que las padece.
INFORMACIÓN DIRIGIDA A PROFESIONALES DE LA SALUD

CDEMAC: Cantabria’s diagnostic and advanced metabolic studies center
MetaTest: The new generation in symptomatic metabolic screening
La tecnología de la que dispone CDEMAC está basada en la utilización combinada de cromatografía de gases y espectrometría de masas (GC/MS), para identificar y generar patrones metabólicos a partir de cualquier muestra biológica. Los patrones de lectura generados por el GC/MS son analizados mediante complejos algoritmos matemáticos y contrastados con diferentes patrones de normalidad, lo que permite el diagnóstico de múltiples enfermedades en un único ensayo. Este sistema supone un gran avance tecnológico en la lectura e identificación de muestras de orina, que permite una automatización de los procesos.

Nuestra visión clínica ha permitido el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas, acercando una herramienta compleja a los pediatras que asisten niños con síntomas más o menos habituales (hipoglucemia, vómitos, rechazó de alimentación,convulsiones,..) pero que pueden ser las primeras manifestaciones de una enfermedad rara tratable.

La lectura e identificación de los patrones metabólicos junto a los datos clínicos del paciente, permiten el diagnóstico precoz de diferentes enfermedades metabólicas. Esta tecnología permite descartar de manera rápida grupos de enfermedades relevantes en pacientes sintomáticos antes de que estén en una situación crítica, así como el diagnóstico precoz de enfermedades metabólicas en pacientes polisintomáticos.

La robustez del procedimiento se basa en una cuidada transferencia tecnológica, junto a la sensibilidad y especificidad documentadas del método de separación y detección (GC/MS) en el que se basa MetaTest. Todo el procedimiento está avalado y supervisado por Preventine, laboratorio que cuenta con la certificación de los máximos organismos de acreditación internacionales (certificaciones ISO15189:2007 para laboratorios médicos y la certificación de calidad ISO9001:2008 y máxima acreditación internacional de laboratorios National Accreditation Board of Laboratories).

*Preventine Recognitions and Accreditations


www.cdemac.es